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本报讯(记者 周函)近日,16岁男孩陈阳(化名)突然出现双下肢无力,行走困难,严重时需要搀扶才能站稳。经苏大附儿院诊断,陈阳患上了维生素B12吸收不良综合征,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,终身补充维生素B12后,可正常学习生活。据搜索,目前国内文献中仅有两例报道,陈阳为第三例。

苏大附儿院神经内科主任医师陈旭勤接诊后,进行了相关检查。肌电图显示陈阳四肢神经广泛损害,累及运动及感觉神经。据医生询问得知,陈阳的病史其实已达15年,从小他的运动能力就较差,两岁时还不太会走路,随着年龄增大,下肢乏力的现象时有发生,症状或轻或重。成长的过程中陈阳虽然也曾辗转多地就医,但均未明确诊断,这种无力感一直困扰着他。

进一步检查发现,陈阳除了周围神经系统损害以外,同时存在泌尿、血液、内分泌等多系统受累。由于此病例复杂、罕见,陈旭勤主任医师团队查阅了大量文献,并和澳大利亚儿童医院展开讨论,结合基因检测报告,最终确诊陈阳为家族性选择性维生素B12吸收不良综合征,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。此后陈阳转入该院内分泌科治疗,“维生素B12不能在人体内制造,只能从食物中获得,可基因突变导致患者不能通过肠道吸收维生素B12。”内分泌遗传代谢科主任陈临琪告诉记者,维生素B12对DNA和蛋白质的形成至关重要,维持大脑和脊髓的正常功能。“缺乏这种必需维生素的孩子,只能通过补充羟钴胺终身治疗。”陈临琪说。羟钴胺是维生素B12的一种天然形式,可药用治疗维生素B12缺乏症。目前陈阳经过对症治疗,已经可以正常走路,甚至奔跑、跳跃,假以时日就可以再次骑着自行车上学了。

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家族性选择性维生素B12吸收不良综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该综合征的主要特征为出现巨幼细胞贫血伴持续性蛋白尿。其他特征包括轻微的神经系统症状,如肌张力减低、手足麻木或刺痛、运动障碍、运动发育迟缓等。

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